كشفت دراسة جديدة منشورة في دورية «Nature Genetics»، عن تفسير جديد لحالة اعتلال عضلة القلب التوسعي، يشير إلى أن هذا المرض لا ينتج فقط عن طفرة جينية واحدة غير طبيعية، بل عن تأثير تراكمي لآلاف الجينات.

اعتلال عضلة القلب التوسعي حالة يصبح فيها القلب متضخمًا وضعيفًا بشكل تدريجي، مما يقلل من قدرته على ضخ الدم بكفاءة. يُقدر أن هذه الحالة تؤثر على حوالي 260،000 شخص في المملكة المتحدة (أي شخص واحد من بين كل 250)، وتُعتبر السبب الرئيسي لزراعة القلب، وفقًا للدراسة.

وجدت الدراسة أن ما يقارب 25% إلى 33% من خطر الإصابة باعتلال عضلة القلب التوسعي يمكن أن يُعزى إلى تأثيرات صغيرة لآلاف الاختلافات الجينية المنتشرة في الجينوم.

طور الباحثون مؤشرًا يُستخدم لتقييم احتمالية الإصابة بناءً على هذه التأثيرات الجينية الصغيرة. كان الأشخاص الذين سجلوا أعلى نقطة (أعلى 1% من المؤشر) أكثر عرضة للإصابة بالمرض بمقدار أربعة أضعاف مقارنةً بمن لديهم معدل متوسط.

تفسر الدراسة لماذا يُصاب بعض الأشخاص الذين يحملون نسخة جينية معيبة بالمرض بينما لا يُصاب آخرون.

قد تُمكن النتائج الأطباء من تقديم تنبؤات أكثر دقة للمخاطر، ما يسمح بمتابعة دقيقة للفئات الأكثر عرضة للمرض، وتوقع الباحثون أن نتائجهم ستُحسن دقة الفحوص الجينية، مما يزيد عدد المرضى الذين يمكن تقديم تفسير وراثي لحالتهم.

شارك الباحثون في تحليل بيانات 16 دراسة سابقة ودمجوها مع بيانات جديدة. قارنت الدراسة بين جينومات 14،256 مريضًا مصابين باعتلال عضلة القلب التوسعي وأكثر من مليون شخص سليم. أسفر التحليل عن تحديد 80 منطقة في الجينوم يُرجح ارتباطها بالمرض، و62 جينًا في هذه المناطق.

يسعى الفريق لاستخدام مؤشر المخاطر الجينية في الفحوص الجينية لتحسين التنبؤ بالمرض، ويأمل الباحثون أن تساهم الجينات المكتشفة في توفير أدلة لتطوير علاجات جديدة.

ويقول مؤلف الدراسة، توم لومبرز، في بيان: «نتائجنا تتيح نهجًا جديدًا للتعامل مع جينات هذا المرض، حيث تتشابه آلياته مع أمراض شائعة مثل مرض الشريان التاجي الذي ينتج عن تأثيرات جينية متعددة».

وتمثل الدراسة خطوة كبيرة نحو تخصيص الرعاية الصحية وفقًا للخصائص الجينية، وتفتح آفاقًا جديدة لفهم وعلاج اعتلال عضلة القلب التوسعي.